Младенцев будут дополнительно проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия относится к наследственным нейрометаболическим заболеваниям. Болезнь связана с накоплением в организме очень длинноцепочечных жирных кислот, что приводит к поражению нервной системы и надпочечников. Чаще всего заболевание выявляется у мальчиков.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот сопровождается нарушением выработки дофамина и серотонина. Среди возможных симптомов: снижение мышечного тонуса, двигательные расстройства, задержка развития и вегетативные нарушения.
Расширение скрининга позволит выявлять тяжёлые заболевания на ранней стадии и своевременно начинать лечение.