В Оренбурге откроется региональный центр орфанных болезней на базе кабинета орфанных болезней Оренбургской областной детской больницы. Специалисты центра будут вести учет и помогать детям от рождения до 18 лет в борьбе с редкими наследственными (генетическими) заболеваниями.
Предполагается, что подопечным центра будут доступны консультации узких специалистов: генетика, детского кардиолога, пульманолога, нефролога, невролога и других. Орфанные болезни – это редкие заболевания, причина которых – патогенные варианты в генах. В Оренбургской области ведётся регистр орфанных пациентов, на сегодняшний день в нем есть сведения о 159 человек, среди них наибольшее количество с диагнозом муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия.
Но даже с такими тяжёлыми заболеваниями можно жить жизнью, близкой к полноценной. Например, две женщины из Оренбуржья с диагнозом муковисцидоз смогли не только создать семьи, но и сейчас готовятся стать мамочками. Это большое счастье!
Родители - зачастую благодаря им (и конечно, врачам) - страдающие орфанными заболеваниями имеют шанс повысить качество жизни. Так, 15-летняя Лиза Ильясова из Оренбурга с диагнозом «Муковисцидоз», благодаря титаническому труду ее родителей Ильи и Натальи Ильясовых сейчас живет обычной подростковой жизнью, конечно, со всевозможными ограничениями и постоянными приемами препаратов, но, все же получая результаты от приема дорогостоящего лекарства, которое принимает уже не первый год. За это время состояние девочки стало улучшаться, родители не могли нарадоваться на прогресс, но в прошлом году по ряду причин для таких детей перестали закупать оригинальный препарат из США «Трикафта», предложив взамен дженерик из Аргентины «Трилекса». Папа Лизы наотрез отказался от приема нового препарата, так как долго и тщательно изучил тему и ознакомился с отзывами людей из других стран о побочных эффектах от приема дженерика. Мужчина понимает, что если отказаться от проверенного препарата, то ребенку станет хуже от побочных эффектов и весь прогресс пойдет «коту под хвост». Но Минздрав области никак не поддержал родителей больной девочки, уверяя, что решение принято и у них нет механизмов влияния на ситуацию. Папа Лизы считает, что есть, так как по решению медицинской комиссии доктора имеют право выписать рецепт на тот препарат, который максимально подходит для конкретного пациента, но, почему-то не делают этого...
На днях на базе Оренбургской областной больницы № 2 состоялась конференция докторов на тему «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только», а после неё - пресс-брифинг, на котором были озвучены достижения в этой области. Илья Ильясов хотел на него попасть, чтобы задать светилам медицины волнующие вопросы по поводу лечения дочери.
«Узнав про проведение пресс-брифинга я решил прийти, послушать и задать вопросы по проблеме обеспечения моего ребёнка препаратом «Трикафта», который сейчас не выдают дочери. Происходит попытка замены на препарат «Трилекса», который не прошел клинические испытания. Но каково было моё удивление, когда я пришёл, а дверь оказалась закрыта, - недоумевает отец ребёнка.
Мужчина говорит, что непременно продолжит бороться за здоровье дочери, но уже в суде. Он готов на всё, чтобы его дочь получала качественный, привычный и эффективный препарат, так как больше всего боится, что побочные эффекты могут привести к ухудшению состояния девочки.
- Остаётся надеяться, что региональный центр орфанных заболеваний будет реально, а не на бумаге, помогать семьям, - говорит Ильясов.
